Генетика человека в трех томах. Том 1: История; Хромосомы человека; Формальная генетика

Книга двух известных генетиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебным пособием для начинающих изучать генетику человека, так и справочным изданием для специалистов. Том 1 посвящен истории генетики человека, вопросам цитогенетики и формальной генетики человека. Для генетиков, молекулярных биологов, антропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов.

О книге

Предисловие редакторов перевода
Предисловие ко второму изданию
Предисловие к первому изданию
Введение
1. История генетики человека
1.1. Греки
1.2. Ученые до Менделя и Гальтона
1.3. Работа Гальтона "Наследование таланта и характера"
1.4. Работа Грегора Менделя
1.5. Прикладные исследования применительно к человеку: "врожденные ошибки метаболизма" по Гэрроду
1.6. Видимые носители генетической информации: первые исследования хромосом
1.7. Первые достижения в области генетики человека
1.7.1. Группы крови АВО
1.7.2. Закон Харди - Вайнберга
1.7.3. Достижения генетики человека в период 1910-1930 гг.
1.8. Генетика человека, евгеника и политика
1.8.1. Великобритания и США
1.8.2. Германия
1.8.3. Советский Союз
1.8.4. Генетика поведения человека
1.9. Развитие медицинской генетики (с 50-х гг. по настоящее время)
1.9.1. Генетическая эпидемиология
1.9.2. Биохимические методы
1.9.3. Индивидуальные биохимические различия
1.9.4. Цитогенетика, генетика соматических клеток, пренатальная диагностика
1.9.5. Методы исследования ДНК в медицинской генетике
1.9.6. Нерешенные проблемы
2. Хромосомы человека
2.1. Цитогенетика человека - запоздалое, но счастливое рождение
2.1.1. История развития цитогенетики человека
2.1.2. Нормальный кариотип человека в митозе и мейозе
2.2. Хромосомные заболевания человека
2.2.1. Синдромы, связанные с аномалиями числа хромосом
2.2.2. Синдромы, связанные со структурными аномалиями аутосом
2.2.3. Половые хромосомы
2.2.4. Хромосомные аберрации и спонтанные аборты
2.3. Организация генетического материала в хромосомах человека
2.3.1. Структура хроматина
2.3.2. Генетический код
2.3.3. Тонкая структура генов человека: "Новая генетика"
2.3.4. Динамичность генома
2.3.5. Геном митохондрий
2.3.6. Новая генетика и концепция гена
3. Формальная генетика человека
3.1. Менделевские типы наследования и их приложение к человеку
3.1.1. Кодоминантный тип наследования
3.1.2. Аутосомно-доминантный тип наследования
3.1.3. Аутосомно-рецессивный тип наследования
3.1.4. X-сцепленные типы наследования
3.1.5. Родословные, не соответствующие простым типам наследования
3.1.6. "Летальные факторы"
3.1.7. Гены-модификаторы
3.1.8. Количество известных заболеваний человека с простым типом наследования
3.2. Закон Харди - Вайнберга и его приложения
3.2.1. Формулировка и вывод закона
3.2.2. Соотношения Харди - Вайнберга доказывают генетическую основу групп крови системы ABO
3.2.3. Генные частоты
3.3. Статистические методы формальной генетики: анализ сегрегационных отношений
3.3.1. Сегрегационные отношения как вероятности
3.3.2. Простые вероятностные проблемы в генетике человека
3.3.3. Тестирование сегрегационных отношений в отсутствие смещений, связанных с регистрацией: кодоминантное наследование
3.3.4. Тестирование сегрегационных отношений: редкие признаки
3.3.5. Дискриминация клинико-генетических вариантов: генетическая гетерогенность
3.3.6. Заболевания со сложным типом наследования
3.4. Сцепление: локализация генов на хромосомах
3.4.1. Классические подходы в экспериментальной генетике: эксперименты по скрещиванию и гигантские хромосомы
3.4.2. Анализ сцепления у человека: классический метод родословных
3.4.3. Анализ сцепления у человека: гибридизация клеток и ДНК-технология
3.5. Тесно сцепленные и функционально родственные гены
3.5.1. Некоторые примеры из экспериментальной генетики
3.5.2. Некоторые особенности генетической карты человека
3.5.3. Почему существуют кластеры генов?
3.5.4. Группы крови: Rh-комплекс, неравновесие по сцеплению
3.5.5. Главный комплекс гистосовместимости (МНС)
3.5.6. Генетическая детерминация мимикрии у бабочек
3.5.7. Гены X-хромосомы человека, имеющие родственные функции
3.5.8. Неравный кроссинговер
3.6. Условия и ограничения генетического анализа у человека: мультифакториальное наследование
3.6.1. Уровни генетического анализа
3.6.2. Мультифакториальное наследование в комбинации с пороговым эффектом
3.7. Генетический полиморфизм и патология
3.7.1. Новая стратегия исследований
3.7.2. Ассоциация заболеваний с группами крови
3.7.3. Система HLA и заболевания
3.7.4. Полиморфизм L1-аититриисина и патология
3.8. Концепция: природа - воспитание. Близнецовый метод
3.8.1. Исторические замечания
3.8.2. Исходная концепция
3.8.3. Биология близнецовости
3.8.4. Ограничения близнецового метода
3.8.5. Диагностика зиготности
3.8.6. Применение близнецового метода для анализа альтернативных признаков
3.8.7. Пример: проказа в Индии
3.8.8. Близнецовые исследования других широко распространенных заболеваний
3.8.9. Близнецовый метод в изучении признаков с непрерывным распределением
3.8.10. Значения оценок наследуемости: данные по росту
3.8.11. Метод близнецовых семей
3.8.12. Метод контроля по партнеру
3.8.13. Вклад генетики человека в теорию болезней
3.8.14. Современное представление о генетике широко распространенных болезней